侏儒症的發病並非缺乏某種元素，主要是生長激素分泌不足或生長激素抵抗造成的發育遲緩，另外先天性甲狀腺功能減退（呆小症）、Turner綜合徵、特發性矮小症也常歸類為侏儒症。具體的造成生長激素缺乏的疾病有遺傳性生長激素缺乏、下丘腦或垂體發育不良、產傷、特發性空泡蝶鞍綜合徵、垂體瘤、自身免疫性垂體炎、顱內感染等。生長激素抵抗綜合徵是垂體分泌生長激素功能正常，但存在生長激素受體缺陷，或胰島素樣生長因子缺少。