侏儒症的病因複雜，不同類型病因不盡相同。大多數侏儒症屬於先天的原發性侏儒症，為基因疾病導致；少數侏儒症屬於後天的繼發性侏儒症，為慢性疾病、創傷、感染等因素導致。
一、主要病因
不同類型的侏儒症，病因不同。
1、原發性侏儒症：原發性侏儒症主要是基因疾病導致，部分患者是遺傳自父母，部分患者是在胚胎時期發生基因突變，導致下丘腦-垂體功能障礙或先天生長激素基因異常，引起生長激素合成和分泌障礙，致使機體的生長激素缺乏。此外，基因突變導致機體對生長激素不敏感，也可致患兒生長發育遲緩。
2、繼發性侏儒症：繼發性侏儒症常繼發於下丘腦、垂體或其他顱內腫瘤以及感染、顱腦創傷等。
二、誘發因素
1、血液循環障礙和缺氧：有難產窒息史或胎位不正的兒童以及患有先天性心臟病的兒童容易發生缺氧，缺氧時引起垂體受損，容易導致侏儒症。
2、營養不良：長期處於營養不良狀態下兒童，可因骨骼生長發育遲緩而導致侏儒症。
3、長期使用大劑量腎上腺皮質激素：長期使用大劑量腎上腺皮質激素可使內分泌紊亂，引起生長激素分泌障礙，容易誘發侏儒症。