先天性腎上腺皮質增生症是一種比較常見的常染色體隱性遺傳性疾病，是因為參加皮質醇生物合成的蛋白質合酶的缺陷所導致，由於皮質醇合成的不足，使循環血液中皮質醇的濃度下降，導致皮質醇對垂體的負反饋調節作用減弱，垂體的促腎上腺皮質激素ACTH生成增多。ACTH生成增多，激腎上腺皮質增生，使腎上腺前體過渡細菌，以及ACTH依賴型腎上腺類固醇激素，通過其他途徑過度生成，也就是說在正常情況下，腎上腺皮質激素分泌皮質醇。對下丘腦垂體的ACTH是一個負反饋的作用，由於先天性合成不足，負反饋的作用消失，導致ACTH過度造成腎上腺增生，發生疾病時應該儘量去醫院早期診斷，早期治療。