假性甲狀旁腺功能減退症是一種家族性遺傳性疾病，大多數是由於體內基因缺陷導致靶組織對抗甲狀旁腺激素，從而導致體內低血鈣、高血磷，好發於有家族遺傳病史的青少年。
遺傳性基因突變導致靶組織對抗甲狀旁腺激素假性甲狀旁腺功能減退症是由於甲狀旁腺激素受體突變，對甲狀旁腺激素反應減低或不反應，可表現細胞膜表面Gsa基因缺陷，或者腺苷酸環化酶-環磷酸腺苷系統對甲狀旁腺激素不反應，或者靶細胞對環磷酸腺苷無反應，這些因素使得臨床表現為假性甲狀旁腺功能減退症。