原發性血小板增多症是一種慢性骨髓增殖性疾病。主要特點是外周血血小板持續增多和功能異常，骨髓巨核細胞過度增生。臨床表現為出血傾向或血栓形成，半數病人伴有脾腫大。半數病人伴有JAK2頭基因突變，其他基因突變還有MPL和CALR基因。臨床上，如果血小板持續大於450×10^9/L，就要考慮原發性血小板增多症。原發性血小板增多症治療：一、可以採取血小板單採術；二、應用羥基脲；三、血小板降至正常後，可採用干擾素長期維持治療；四、患者還需長期口服拜阿司匹林抗血小板治療，以防止血栓形成。