是一種遺傳性紅細胞膜缺陷導致的溶血性貧血，多數為常染色體顯性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳，無家族史的散發病例可能為當代基因突變所致。病理基礎為紅細胞膜骨架蛋白基因異常，致膜骨架蛋白缺陷，細胞膜脂質丟失，細胞表面積減少，細胞球形變；診斷標準包括有溶血實驗室依據，外周血小球形紅細胞增多，紅細胞滲透脆性增加。脾切除對本病有顯著療效。