多囊腎的病人到了40-50歲的時候，囊腫可以增大十幾釐米，在體表相應的部位可以觸摸到包塊，這時候病人可以出現血壓升高以及血中肌酐升高。隨著疾病的進展可以達到尿毒症期，也就是血中肌酐達到707μmol/L。如果進行積極的治療，多囊腎的病人可以和正常人的壽命沒有區別。如果不進行治療，或者依從性不高、反應不好，多囊腎病人的壽命可能很短，達到了尿毒症期，在幾年之內就可能喪失生命。
多囊腎是遺傳性疾病，是常染色體顯性遺傳，也就是一個人如果患有多囊腎，有同等的機會遺傳給兒子和女兒。多囊腎常常伴有多囊肝、多囊胰腺，以及蛛網膜下腔的囊腫。在早期，也就是病人比較年輕的時候，往往發現雙側腎臟多個小的囊腫，隨著年齡的增長，囊腫會不斷的增大。