最常見的先天性膈疝有胸腹裂孔疝、胸骨後疝、試管裂孔疝等類型，其中最常見的就是食管裂孔疝。先天性食管裂孔疝有不同的表現，如果在消化道，表現為明顯的反覆嘔吐、溢奶；有一部分孩子表現主要為反覆的呼吸道感染、咳嗽甚至喘息。如果反覆出現這種情況，要考慮胃食管反流，食管裂孔疝的可能，建議做消化道造影的檢查，有利於先天性膈疝的確診。