先天性腦積水的典型症狀是頭顱異常的增大、眼球下視、落日眼、四肢癱瘓、容易驚厥等。頭顱異常的增大，多數表現為新生兒出生以後，頭顱開始增大。一般3~5個月時逐漸被發現，併到醫院就診。由於腦積水壓迫腦神經，患兒還可能會伴有身體其他部位的畸形及障礙。先天性腦積水的患者，其治療以脫水療法和手術療法為主進行治療。