脊柱裂是脊椎管的一部分沒有完全閉合的狀態，是一種常見的先天畸形。脊柱裂的缺損大都在後側，發生在前側的極少見。只有椎管缺損，脊髓本身正常，這是隱性脊柱裂。在脊柱缺損部位有囊狀物突出，較多發生在腰骶部，腫物多為圓形，可能長得很大，裡面只有腦脊膜和腦脊液，沒有脊髓及其他神經組織，這是脊膜膨出。脊膜膨出肯定存在脊柱裂，但脊柱裂不一定就有脊膜膨出。