顱底凹陷症一般是顱頸部交界處畸形最為常見的病理類型。多數情況下，患者往往合併有枕骨，以及頸椎的先天發育異常，比如可能會出現寰樞椎融合，寰椎與枕椎融合，有的時候還會合併有小腦扁桃體下疝，脊髓空洞等結構的異常。疾病的主要臨床表現為小腦以及腦幹受壓，從而導致出現行走困難，走路不穩，有一定的運動功能障礙，共濟失調，錐體束徵。另外有些患者還會出現不對稱性的感覺障礙，出現肌肉無力，肌肉萎縮等臨床表現。