腎囊腫臨床的症狀和表現根據具體情況要做分析，腎囊腫也有大有小，侷限性孤立性腎囊腫，或者瀰漫性多發性腎囊腫臨床情況迥然不同。前者對腎功能不會造成影響，大部分小孩都是通過B超、CT影像學的檢查發現。瀰漫性多發性腎囊腫引起腎臟的腫大，腎背膜受到壓迫，臨床會有腰痛的感覺。囊腎會引起結石或者囊壁破壞，臨床出現血尿或者蛋白尿。腎單位大部分被囊腫替代，腎功能會受到影響，臨床上出現氮質血癥。比方說腎性貧血、浮腫或者腎功能肌酐指標增高，甚至小孩出現高血壓等情況。所以腎囊腫臨床症狀和表現，跟腎囊腫在腎臟的病變的嚴重程度成正比。