男性假兩性畸形是胚胎髮育過程中的一種性器官畸形性疾病，通常是指內外生殖器分化不明者，涉及的染色體數目異常或結構的異常，其主要原因可以是由染色體畸變引起。好發於具有家族遺傳史的人群。
本病主要涉及胚胎髮育過程，早期有絲分裂或減數分裂過程中異位改變，最終染色體數目異常或結構的異常。男性假兩性畸形病因又分以下幾種：
1、睪酮代謝障礙：以膽固醇為底物的類固醇激素合成中，在每一個酶促環節中都可能出現障礙，而導致鹽皮質激素或糖皮質激素功能不足及性激素功能低下的臨床表現，如睪酮生物合成酶17，20-裂解酶和β-氫化可的鬆脫氫酶缺陷。患者一般身體修長，異位睪丸或睪丸發育不全，男性女性乳房，多伴有尿道下裂、雙陰囊，部分伴有高血壓病。
2、5a-還原酶缺乏：男性個體中，5a-還原酶可將睪酮轉化為活性更高的雙氫睪酮，以促進前列腺及外生殖器分化完全。此類患者因缺失靶器官的關鍵酶作用，多表現為生殖器發育不全，屬於常染色體遺傳病。
3、先天性睪丸發育不全綜合徵：先天性睪丸發育不全綜合徵是最常見類型，多種染色體表型，80%患者因先天染色體數目異常(47，XXY)導致。常表現為睪丸體積小、下肢較長、肌力下降、肥胖、糖耐量下降及下肢靜脈曲張性潰瘍等。
4、睪丸女性化綜合徵：睪丸女性化綜合徵又稱為完全性的雄激素抵抗綜合徵，指由於雄激素受體和配體結合異常或信號傳導異常導致雄激素的作用不能發揮所引起的一組臨床綜合徵。這類患者可有完全的女性化外觀，睪丸異位。青春期後表現為原發性閉經，腋毛及陰毛較少，有良好的乳房發育，盆腔內無正常女性的子宮及附件。