患者出生時外陰部男女難分，但比較傾向於男性，約3/4的患兒當作男孩撫育，陰囊發育不良似大陰唇，性腺大多可在腹股溝部位或陰囊內摸到。患者在發育期一般都出現女性第二性徵，如乳房肥大，女性體型，陰毛呈女性樣分佈，可有月經來潮。
1、性腺類型：根據大組病例的統計，約50%的患者一側為卵睪，對側為卵巢或睪丸，卵巢多在左側，睪丸或卵睪多在右側，可位於睪丸下降途徑的任何位置。約30%的患者為雙測卵睪，約20%的患者一側為卵巢，對側為睪丸。卵巢和卵睪的卵巢部分通常有功能，睪丸或卵睪的睪丸部分往往無功能。
2、生殖器官：幾乎所有的患者外生殖器為兩性畸形，常見為小陰莖或陰蒂肥大伴尿道下裂。生殖導管的分化依性腺的功能而定，卵巢或無功能睪丸一側生殖導管衍化器官為子宮和輸卵管，有功能睪丸一側為附睪和輸精管，也可能兩套生殖導管銜化器官並存。約50%的患者有腹股溝疝，疝囊的內容物為發育不全的性腺和子宮。約50%患者在青春期有乳房發育和月經來潮，46，XX核型患者有排卵和受孕的可能。睪丸和卵睪一般無精子發生，睪丸間質區纖維化。
3、血清性激素水平：血清睪酮(T)水平降低，雌二醇(E2)水平升高，T/E2比值降低，促黃體生成激素(LH)和促卵泡生成激素(FSH)水平升高。卵巢功能正常的患者，LH、FSH和E2水平在正常範圍，並有週期性變化。