膀胱外翻症是一種非常少見而複雜的先天性畸形，是胚胎期洩殖腔膜發育異常所導致，主要的臨床表現就是膀胱沒有閉合，敞開、外翻在下腹的正中線，而且外翻膀胱的下方和兩個尿道海綿體之間的尿道相連，形成完全性的尿道上裂。外翻膀胱的上緣和臍尿帶相互接連，在外翻的膀胱壁上，有時候容易查到兩側輸尿管的開口，但是較少出現逆行腎盂感染和腎盂輸尿管的積水。最後，膀胱外翻的嬰兒經常合併腹股溝疝，多見於男嬰。
出現了膀胱外翻症，治療的原則是儘早地手術治療，能夠修復膀胱和腹壁的缺損，還能矯治尿失禁，控制排尿，保護腎臟的功能，修復男性的陰莖，也可能獲得相對正常的外觀和功能。治療的原則就是要解除外翻，消除整個膀胱外翻造成的痛苦，同時要修復膀胱還有腹壁的缺損，矯正陰莖畸形和尿道上裂。總而言之，這是一種相對罕見的畸形，治療一定要找有經驗的、大型的，以及對治療外生殖器膀胱畸形有經驗的中心進行手術治療。