完全性大動脈轉位被認為是由於在胎兒發育的第5-7週中，動脈球與動脈乾的分段缺陷及其近端的不正常扭轉，引起主動脈與肺動脈的位置與心臟關係錯亂所致。主動脈自右心室發出，而肺動脈自左心室發出，主動脈位於肺動脈的前與右，兩者大小多數相等。未氧合的血液從周圍靜脈達到右心房與右心室而噴入主動脈到周圍動脈、卻不經過肺，氧合的血從肺靜脈達到左心房與左心室再噴入肺動脈而入肺，此兩循環之間互不溝通則患者無法生存，但由於心室間隔缺損、動脈導管未閉和心房間隔缺損等的存在而能維持生命。患兒出生後即有紫紺，嬰兒期餵食困難，體重增長慢，氣喘、咳嗽，常在4個月內出現心力衰竭，呼吸道感染常見；杵狀指(趾)常在6個月以上才出現。心濁音界增大，胸骨左緣有收縮期雜音，以在第3肋間最響，心尖可有舒張期雜音。