醫學專業上準確的稱呼是先天性動靜脈畸形。先天性動靜脈畸形是胚胎演變過程中發育異常，動脈和靜脈之間發生異常交通，動脈血液流入靜脈。後天性動靜脈瘻的原因為外傷、醫源性穿刺損傷或用於透析的動靜脈內瘻，病變可發生在任何部位。表現為肢體變粗變長，淺靜脈充盈和靜脈曲張，局部皮溫高，可聞及血管雜音，瘻口較大者可觸及震顫，嚴重者可出現皮膚色素沉著和肢體潰瘍。