食管裂孔位於膈肌中間，是食管從胸腔到腹腔連接的位置，腹腔內壓力增大（嚴重肥胖，慢性劇烈咳嗽。前列腺增生排尿困難者，嚴重便秘再排便時等）導致食管裂孔擴張，導致腹腔內臟器包括胃壁，大網膜等組織，通過裂孔進入胸腔，形成食管裂孔疝。早期的食管裂孔疝較小，可以無任何症狀，隨著食管裂孔疝逐漸增大，可以出現憋氣，胸悶，喘息等症狀。