特納綜合徵也就是先天性卵巢發育不全，是最常見的性染色體疾病，是X染色體全部或者部分缺失或者結構改變引起的。患者會出現身材矮小，乳房不發育或者內外生殖器幼稚型等情況。對於身材矮小的患者需要注射生長激素，儘早治療，青春期可選用雌激素行替代治療，以促進第二性徵發育。如果有卵巢功能不全出現不孕症，患者需要用試管嬰兒，胚胎移植等實現妊娠。甲狀腺功能低下的患者需要補充甲狀腺素。