關於巨大兒，首先外觀的表現為肥胖、面色潮紅和滿月臉。如果是順產分娩，容易發生產傷，由於胰島素可以抑制糖皮質激素的分泌，從而減少肺泡表面活性物質的合成和分泌。因此，巨大兒在出生之後容易發生新生兒呼吸窘迫綜合徵，表現為呼吸困難。
由於葡萄糖來源突然中斷，而胰島素的水平仍然很高，出生後容易發生低血糖、低鈣血癥、低鎂血癥，也容易發生紅細胞增多症，從而導致高膽紅素血癥。由於高胰島素血癥和高血糖可以使糖原、蛋白質及脂肪合成增加，導致心肌細胞增生和肥厚，所以容易發生肥厚型心肌病。