臍膨出巨舌，巨體綜合徵，是先天性臍膨出或臍疝的特殊類型，它具有很多明顯的特徵，該綜合症的病因尚不清楚，也有人認為是內分泌異常所致，表現為低血糖，胰島素及生長激素增高等多發性畸形，尤其有家族性發病傾向。本病的典型表現是臍膨出或臍疝，巨舌和出生體重及身長均超過正常標準，很多病人生後生長迅速，並伴有骨骼成熟加速。次綜合徵可伴有其他畸形，如耳垂有些行鋸齒狀裂隙，額眉部紅斑，低血糖，內臟肥大，半身肥大，心臟及泌尿生殖系統畸形，以及腎臟惡性腫瘤等。