先天性十二指腸閉鎖，主要是因為在胚胎時期，腸管空泡化不全所引起的。是屬於肛管發育障礙性疾病，往往伴有其他畸形發育，比如唐氏綜合症。這種情況在早產兒比較多見。十二指腸閉鎖的患兒，母親在妊娠期大部分都有羊水過多的病史，它典型的臨床症狀是在寶寶出生後幾個小時到兩天之內就會發生嘔吐，而且嘔吐頻繁，嘔吐量多，有的時候呈現噴射性嘔吐。