目前我國大多數主要是新生兒出生72小時之內才採血，檢查項目一共是六項，主要包括檢查苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症、 3β-羥類固醇脫氫酶缺乏症，還有其他的氨基酸、有機酸、脂肪酸等少見的遺傳性代謝性疾病。篩查的目的主要是做到早期發現、早期診斷、早期治療，以防止後天肝、腎、腦等併發症的發生。