目前一般認為孤獨症（有人稱“自閉症”）的患病原因是大腦功能及神經系統發育存在障礙。但是具體到哪一部位出現障礙沒有明確的定論。而很多學者認為孤獨症是多因素造成的，是一種多基因遺傳的複雜性疾病，是帶有遺傳性的個體在特定環境因素作用下發生的疾病。一些研究發現腦電波活動、腦電圖類型、氨基酸代謝等都與孤獨症的發生有一定關係。婦女懷孕期間病毒感染、孕婦免疫系統疾病、生產過程中的腦傷害等也會增加患孤獨症的風險。