營養性維生素D缺乏是引起佝僂病的最主要原因，由於嬰兒體內維生素D不足，導致鈣磷代謝紊亂，生長著的長骨幹垢端生長板和骨基質礦化不全，表現為生長板變寬和長骨的遠端周長擴大，在腕部踝部擴大及軟骨關節處呈串珠樣隆起、軟化的骨幹受重力作用及肌肉牽拉出現畸形等等。診斷佝僂病，需要解決三個問題：首先，是否有佝僂病；其次，如果有佝僂病，屬於哪個期；再次，是否需要治療。正確的診斷，必須依靠維生素D缺乏的病因，臨床表現、血生化及骨骼X線檢查。早期佝僂病出現一些臨床表現沒有特異性，如僅僅表現為多汗，哭鬧多，神經興奮性增高。血清25_（OH）D3水平為最可靠的診斷標準，血生化及骨骼X線的檢查也缺一不可。