先天性心臟病房間隔缺原發孔就是原發孔房間隔缺損所引起的先天性心臟病。正常情況下在懷孕後胚胎髮育的第4周開始，心房從後上壁向心內膜墊方向發育生長，原始房間隔下緣和心內膜墊發育融合，兩者之間的殘留縫隙會完全融合關閉。但是如果在這過程中發生了一些意外導致原始房間隔下緣沒有和心內膜墊接觸，融合，就會在反正隔下緣留下一條縫隙，這就是原發孔房間隔缺損，也是先天性心臟病的一種。