先天性法洛氏四聯症是聯合的先天性心血管畸形，包括肺動脈狹窄、室間隔缺損、主動脈騎跨於室間隔之上和右心室的肥大四種表現。最主要的表現為室間隔缺損，而且缺損一般較大。由於左、右心室壓力相等，肺動脈血常常流入體循環，使血樣飽和度明顯降低，所以患者出現青紫甚至呼吸困難，伴全身無力，容易疲乏，缺氧嚴重可以造成腦供血不足而出現暈厥。