法洛四聯症是由室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨和右心室肥厚四種畸形組成，其中室間隔缺損和肺動脈狹窄最關鍵。法洛四聯症患兒的室間隔缺損為大的對位異常的室間隔缺損，而右心室肥厚為繼發於肺動脈狹窄引起。
法洛四聯症的症狀主要表現為缺氧，可以表現為口唇和指甲青紫，一般在出生後3-4個月左右開始逐漸出現。如果出生後不久就出現明顯的紫紺，往往提示病情很重。法洛四聯症的孩子可以出現缺氧發作，表現為哭鬧等情況下，孩子突然出現紫紺加重、癱軟、翻白眼等表現。