小腦位於大腦後下方，主要生理功能為保持身體平衡，調節肢體運動。小兒小腦發育不良長大後主要症狀為走路不穩，兩腳距離增寬，步態如醉酒狀左右搖擺，說話口齒不清晰，語速變慢。伸手拿東西時不能準確定位所要物品，有時手中物品會掉落。此外，還影響患者的精細動作，比如對指動作不能完成，書寫困難，嚴重者生活不能自理，嚴重影響生活質量。