佩梅病屬於基因缺陷導致的疾病，發病的主要機制是合成髓鞘的脂蛋白出現了代謝障礙，導致髓鞘缺失，不能為神經傳導提供保護。佩梅病有多種類型，臨床表現有輕有重。嚴重的患者兒童期即可以發病，表現為眼球震顫、肌張力低下，共濟失調，進行性運動功能障礙。到疾病的晚期，患者基本不能行走，生活不能自理，甚至長期臥床，需要他人照料生活。