狹顱症
狹顱症會有哪些症狀表現
狹顱症的典型症狀是出現各種不同形狀的頭顱畸形、神經功能障礙和顱內壓增高、眼部症狀和合並畸形等表現。除此之外,部分患者還會出現高顱壓、腦萎縮、視神經萎縮、傳導性聽力下降等。該病還會導致對稱性並指/趾畸形,以及唇裂、顎裂,先天性心臟病及外生殖器異常等併發症。
一、典型症狀
1、頭部畸形:矢狀縫過早閉合,形成舟狀頭或長頭畸形,兩側冠狀縫過早閉合,形成短頭或扁頭畸形;一側冠狀縫過早閉合,形成斜頭畸形,額縫過早閉合,形成三角顱。所有顱縫均過早閉合,形成尖頭畸形或塔狀頭,需要與頭小畸形鑑別。
2、神經功能障礙和顱內壓增高:部分病兒可有智能低下。視力障礙較為常見,晚期發生視神經萎縮、視野缺損甚至失明。顱內高壓症候多不典型。
3、眼部症狀和合並畸形:眼部徵象包括眼球突出、眼球內陷、眼距異常、斜視等。常合併身體其他部位畸形,如並指(趾)、膊裂、唇裂及脊柱裂等。
4、全顱縫早閉:如全部顱骨骨縫均發生提前閉合,表現為小頭畸形、顱頂扁平、顱矢狀徑、顱冠狀徑、頭圍乃至整個頭顱均顯著小於同齡上常人,多伴有其他部位的發育異常。因腦部發育嚴重受限,患兒智力發育較差。
5、額縫早閉:額縫早閉可致三角頭畸形,後者有兩種類型,一種為眶上緣正常,一種為眶上緣後縮,前額正中呈龍骨踏狀,從頭頂觀前額部三角頭畸形尤為明顯,可捫及額部正中早閉顱縫聞,可伴有眶距過狹症和內眥贅皮,部分患者有慢性顱內壓增高徵象。
二、其他症狀
晚期可有頭痛、噁心、嘔吐等。部分病人可因上呼吸道阻塞而出現通氣不足、睡眠性呼吸暫停。若出現顱內壓增高,臨床表現隱匿,包括頭痛、興奮和睡眼困難,未經治療的顱內壓增高可導致視乳頭水腫、視神經菱縮以至失明等症狀。若出現腦組織受壓,會引起神經心理障礙,從輕徽行為錯亂直至顯著的弱智,也包括嗅覺喪失、視力減退、面部敏感性改變、三叉神經痛等。
一、典型症狀
1、頭部畸形:矢狀縫過早閉合,形成舟狀頭或長頭畸形,兩側冠狀縫過早閉合,形成短頭或扁頭畸形;一側冠狀縫過早閉合,形成斜頭畸形,額縫過早閉合,形成三角顱。所有顱縫均過早閉合,形成尖頭畸形或塔狀頭,需要與頭小畸形鑑別。
2、神經功能障礙和顱內壓增高:部分病兒可有智能低下。視力障礙較為常見,晚期發生視神經萎縮、視野缺損甚至失明。顱內高壓症候多不典型。
3、眼部症狀和合並畸形:眼部徵象包括眼球突出、眼球內陷、眼距異常、斜視等。常合併身體其他部位畸形,如並指(趾)、膊裂、唇裂及脊柱裂等。
4、全顱縫早閉:如全部顱骨骨縫均發生提前閉合,表現為小頭畸形、顱頂扁平、顱矢狀徑、顱冠狀徑、頭圍乃至整個頭顱均顯著小於同齡上常人,多伴有其他部位的發育異常。因腦部發育嚴重受限,患兒智力發育較差。
5、額縫早閉:額縫早閉可致三角頭畸形,後者有兩種類型,一種為眶上緣正常,一種為眶上緣後縮,前額正中呈龍骨踏狀,從頭頂觀前額部三角頭畸形尤為明顯,可捫及額部正中早閉顱縫聞,可伴有眶距過狹症和內眥贅皮,部分患者有慢性顱內壓增高徵象。
二、其他症狀
晚期可有頭痛、噁心、嘔吐等。部分病人可因上呼吸道阻塞而出現通氣不足、睡眠性呼吸暫停。若出現顱內壓增高,臨床表現隱匿,包括頭痛、興奮和睡眼困難,未經治療的顱內壓增高可導致視乳頭水腫、視神經菱縮以至失明等症狀。若出現腦組織受壓,會引起神經心理障礙,從輕徽行為錯亂直至顯著的弱智,也包括嗅覺喪失、視力減退、面部敏感性改變、三叉神經痛等。