白化病臨床分為泛發性白化病、部分白化病，泛發性白化病由於全身皮膚缺乏色素呈均勻的乳白色，或由於毛細血管擴張顯露而呈粉紅色，由於沒有色素的保護日曬後容易引起急性光毒性皮炎，長期日光照射會引起皮膚粗糙、角化甚至出現鱗狀細胞癌或基底細胞癌。眼睛由於缺乏色素表現畏光、流淚、眼球震顫，可有視力減退等症狀。少數白化病患者可有發育不良，如身材矮小、智力減退、先天性耳聾等。本病是遺傳性疾病，病人常有家族史。