白化病患者體內缺乏酪氨酸酶，這種酶可以將酪氨酸催化成黑色素，人體內完全沒有黑色素，就會導致白化病。酪氨酸酶是一種含銅的蛋白，蛋白質的合成受基因的調控，酪氨酸酶也不例外。合成酪氨酸酶的基因組在人體第11號染色體的c位點，白化病的患者，這一位點的基因都存在缺失或變異，因此白化病可以遺傳。