白化病根據突變基因的不同，症狀不同，分為兩大類，一類是單純性白化病，又稱為非綜合徵型白化病，表現為皮膚，毛髮顏色變淺淡，紅膜半透明，眼球震顫，怕光或者特殊的眼白化病。主要是眼部症狀，皮膚，毛髮，頭髮顏色基本正常。另一類是綜合徵型白化病，除了眼睛，皮膚白化外，還可以累積到其他的器官和系統，可以引起心肌炎，出血傾向，肺纖維化，腸炎等併發症。