白化病是黑色素的先天代謝異常性疾病。主要是由於酪氨酸酶基因異常，不能將酪氨酸轉化成黑色素，導致頭髮和皮膚色素減少。白化病患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈淡粉色，視網膜無色素上皮，不能吸收光線，而瞳孔是光線進入眼內的窗口，瞳孔和虹膜亦無色素，瞳孔相對控制著光線進入眼球內的數量。由於視網膜無色素上皮層保護來吸收光線，瞳孔則相對應的變得縮小用來限制光線的攝入量已保護視網膜。所以白化病病人瞳孔小。