大皰性表皮鬆解症分為遺傳性和獲得性囊腫，通常所說的大皰性表皮松減症是指遺傳性大皰性表皮鬆解症，遺傳性大皰性表皮鬆解症是種典型的機械性大皰病。表現就是皮膚受到輕微的外傷或摩擦以後，就會出現水皰和大皰。目前遺傳性大皰性表皮鬆解症有二十多種不同的臨床表型，也涉及多種的致病基因，根據水皰的發生部位的不同，遺傳性大皰性表皮鬆解症主要分為三大類，即單純型大皰性表皮鬆解症、交界型大皰性表皮鬆解症、營養不良型大皰性表皮鬆解症。
大皰性表皮松減症目前已知的病因和發病機制主要是由於基因突變，編碼表皮和皮膚基底膜帶結構蛋白成分的基因突變以後，使得蛋白合成障礙或結構異常，從而導致在不同解剖部位出現水皰的產生。涉及的基因有多種，涉及的皮膚鬆解症的臨床表型有多種，遺傳方式可以表現為常染色體的顯性遺傳以及隱性遺傳。各種類型的大皰性表皮鬆解症的共同特點，都是皮膚在受到輕微的摩擦或碰撞以後出現水皰，大皰現在是血皰，特別是在這種肢體的末端和四肢關節，這些容易受壓摩擦的部位最容易發生。
嚴重的全身任何部位都可以發生，可以形成瘢痕，導致囊肢端皮膚的萎縮或者說功能的改變。目前大皰性表皮鬆解症沒有任何特效的治療方法，僅是對症的治療和支持治療，主要是要注意保護患者的皮膚，防止摩擦和壓迫，出現破潰的時候要積極進行對症的治療和護理，避免繼發的嚴重感染。