染色體檢查包括產前篩查、產前診斷方法，篩查是通過唐氏篩查、無創基因檢測，對胎兒染色體異常風險值的檢查，抽孕婦的外周血，所以這種檢查是無創的。但是，篩查不是完全診斷，高風險就說明胎兒有染色體異常的風險增高，提示需要做進一步的產前診斷、羊水穿刺。
產前診斷才能確切的瞭解胎兒染色體是否為正常，如果前期篩查提示風險就不用做產前診斷、羊水穿刺。但有些夫婦本身就有染色體異常的狀況，或者曾經有染色體異常的不良孕產史，都需要做羊水穿刺，檢查胎兒染色體核心、拷貝數變異、基因異常。