心內膜缺損是先天性心臟病其中的一種，是由於胎兒心臟在母體內發育有缺陷或者是部分發育障礙所造成的，是比較常見的先天性畸。大部分病因有遺傳因素存在，少部分病因是由於染色體異常和單基因的突變，其他的原因還常見於孕婦在妊娠最初3個月之內有風疹病毒感染，影響了胎兒的心血管發育，或者是在妊娠期間母親服用一些可致畸形的藥物，還包括高齡孕婦、營養不良、酗酒、接觸放射線等，也可能是致病的因素。