擴張型心肌病是一種原因未明的原發性心肌疾病。常見左或右心室或雙側心室擴大，並伴有心室收縮功能減退，伴或不伴充血性心力衰竭。也可見於室性或房性心律失常。本病的發生與感染，細胞免疫有關，而且也有遺傳因素。遺傳因素中，大部分為常染色體顯性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳、線粒體和X連鎖遺傳。另一方面，免疫反應的改變可增高對疾病的易感性，亦可導致心肌自身免疫損傷。