遺傳性共濟失調症本病多自兒童或少年期發病，患兒走路象極了學步的寶寶，搖搖晃晃，步態不穩，極易跌倒，而雙手又象耄耋的老人，笨拙、抖動。有的患兒言語含糊、口齒不清，痴痴呆呆，還有的患兒雙下肢無知無覺，肌肉萎縮。若患兒同時存在扁平足、脊柱側彎、心肌損害等症狀時，則更有助於本病的診斷。