先天性肌強直屬於離子通道的疾病，其臨床表現主要是肌肉收縮後會出現持續的收縮，故稱為強直收縮。肌肉收縮時會持續數分鐘的時間，肌肉收縮之後不會馬上鬆弛，患者的姿勢會保持數分鐘，然後肌肉會逐漸的鬆弛，才能進行下一個動作，再進行動作時還會發生強直收縮。所以先天性肌強直會明顯影響患者的日常生活，尤其天氣寒冷時症狀會更加明顯。