該病為神經系統遺傳性疾病的主要類型，它主要是由於生殖細胞或受精卵的遺傳物質在數量，結構和功能上發生改變，使發育的個體出現以神經系統缺陷為主要臨床表現的疾病。該病主要表現為中年發病，常染色體顯性遺傳和共濟失調，脊髓小，腦性共濟失調。病理改變主要是小腦，腦幹和脊髓變性及萎縮，因為該病是高度遺傳抑制性疾病臨床表現主要有一般在30-40歲，隱匿起病，緩慢進展首發症狀，多為下肢共濟失調，走路搖晃，突然跌倒，發音困難。該病的至今無特效治療，主要是以對症治療為主。