亨廷頓舞蹈症是常染色體顯性遺傳的大腦皮質和紋狀體緩慢進行性的變性病。臨床上以舞蹈、精神障礙和痴呆為主要表現。亨廷頓舞蹈症為三核苷酸（CAG）重複性疾病。三核苷酸重複增多後合成錯誤摺疊的蛋白，以致造成神經系統變性。一般三核苷酸重複增多10-28次不足以引起疾病。本病好發於25-50歲，但有10%患者發病於兒童和青少年，10%在老年人。