肢端肥大症可出現下頜過大向前突出、上頜變寬、前額隆起、鼻骨增生肥大、鼻旁竇擴大，頭顱增大，面部變長，眉弓及兩顴隆起，唇舌肥厚，耳鼻增大。是腺垂體分泌生長激素（GH）過多所致的體型和內臟器官異常肥大，並伴有相應生理功能異常的內分泌與代謝性疾病。在青春期少年表現為巨人症（gigantism），在成年人則表現為肢端肥大症。