肢端肥大症是由於腺垂體分泌生長激素過多引起，如果發生在青春期以前則為巨人症，如果腺垂體分泌生長激素過多發生在青春期骨垢閉合以後則稱為肢端肥大症。肢端肥大症的早期表現主要表現為面容的改變，眉弓外凸，下頜突出頭皮過度生長下垂，眼瞼肥厚，鼻增大變寬，唇厚舌肥，肢體末端增粗，軟組織腫脹，手腳變大，頭圍增寬，疲乏倦怠，頭痛，有時可合併有肢體麻木的症狀。