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在生育率下降的大背景之下，還有一個尷尬的現狀，據不完全統計，我國不孕不育人群目前已接近5000萬，已經成為一個不容忽視的問題，佔育齡夫婦的12.5%。其中，男性因素約佔近一半，而一部分患者無法獲得明確的病因診斷，因此會診斷治療不夠精準、出現反覆求診的現狀。在這些男性患者之中，約有30%的患者由遺傳學因素導致，主要可表現為少精子症、無精子症、重度弱精症，精子畸形率高、精子無運動能力等。另外，遺傳問題還可導致第二性徵發育異常、睪丸體積偏小或隱睪、女方反覆流產、ICSI治療失敗等問題。遺傳學因素導致的男性不育會存在用藥治療無效的情況。如果這部分患者沒有通過遺傳學檢查明確診斷，可能會繼續嘗試性用藥或盲目手術治療，從而延誤病情、增加患者痛苦和醫療費用。那麼什麼是“生育基因檢測呢”。打個比方，把人體發育比喻成“蓋樓房”，基因則是一本藍圖，而蛋白質、糖、微量元素等等則是磚瓦、水泥、鋼筋。基因出現變異，是藍圖出現錯誤，屬於“先天”問題。而“施工過程”出現的問題則屬於後天問題。不孕不育可以是“藍圖”問題，也可以是“施工”問題。例如，遺傳物質產生改變，屬於先天問題；而抽菸、喝酒、接觸汙染等環境問題屬於後天問題。對於後天問題，相對來說容易治療；而對於先天問題，目前較難治療，大多隻能通過輔助生殖技術完成生育。不孕不育已證明和特定的基因有關係，目前已經發現超過100個基因和男性不育相關。基因檢測可以檢查與生育功能有關的基因是否發生了“突變”。 那麼測了有什麼用呢？ 首先可以輔助醫生明確診斷，一旦完成確診，則可減少嘗試性治療，例如一些藥物的使用。由於精子產生週期為74天左右，患者必須進行長達2個半月的藥物治療，才可以知道是否有效果。如患者是由於遺傳問題導致的精子發生障礙（如Y微缺失、減數分裂停滯相關基因變異）或精子畸形（如頭部或尾部畸形），通過藥物治療是不可能起到相應作用的。在這種情況下，可以依據確診結果，建議患者不要繼續用藥治療，而採取試管嬰兒方案。其次，在某些特定的情況下，遺傳學診斷可能會對治療策略產生影響。在性發育異常（例如睪丸體積偏小、男性化不足、青春期發育遲緩）的患者中，有時會使用激素治療。然而，同樣是核型46，XY患者，可能存在多種臨床表現非常類似的診斷，如雄激素不敏感，5α-還原酶缺乏綜合徵，睪丸間質細胞發育不良等。通過基因檢測明確診斷後，治療方案的制定會更有針對性，預後更加明確。另外，基因檢測可以幫助我們評估顯微取精手術的必要性和成功概率。最後，明確病因可以減少患者疑慮，減少輾轉求診的情況。 不可否認生育基因檢測的積極意義，但當然基因檢測也會尤其侷限性，尚在進一步完善中。
近些年，不孕症發生率呈明顯上升趨勢，越來越惡劣的自然環境和各種汙染可能是生育能力的殺手。 工業化的巨大發展在給人類帶來暫時利益的同時也潛伏下嚴重危害。人類每年向環境中排放大量有毒化學物質，包括內分泌干擾物、有機溶劑、殺蟲劑、重金屬等，這些環境汙染物通過食物鏈進入人體和動物體內蓄積，不僅多方面危害人類自身的健康，還嚴重影響人類的繁衍。由環境汙染所導致的不孕不育已經引起人們的廣泛關注。 環境包括自然環境(物理、化學、生物因素)和社會環境(經濟、職業、文化、教育、行為等因素)，其有害因素能夠長期地、綜合地作用於人體，干擾生殖發育的任何環節，危害生殖健康。已經證實長期接觸化學、物理汙染因素可以影響生殖機能，導致性慾降低或喪失、不良妊娠結局、不孕不育、後代的畸形與腫瘤等。 社會行為因素對人類生殖健康也起著重要的作用，如父母吸菸或酗酒可導致胎兒出生缺陷和智力低下；長期緊張則可引起女性排卵異常或閉經，男性精子數量減少、精子活動力降低和形態改變等。 化學汙染—環境激素敲響了警鐘。研究發現許多化學汙染物具有類似激素的作用，能干擾生物體的內分泌功能，對機體、後代或(亞)群引起有害效應，稱為環境內分泌干擾物，又稱為環境荷爾蒙或環境激素。 目前已確認的環境內分泌干擾物有70多種，主要為農藥、合成洗滌劑、防腐劑、塗料、塑料製品和石油製品。它們影響體內激素的合成、分泌、傳遞、結合、啟動以及消除等環節，從而對個體的生殖、發育以及行為產生多方面的影響。 目前已發現多種汙染對雌激素、睪丸酮、甲狀腺素、兒茶酚胺等呈現顯著的干擾效應。許多資料表明：環境激素可引起睪丸發育中斷、永久性功能障礙、隱睪、睪丸癌、陰莖發育不全、尿道下裂、生殖器官發育異常、生殖器官癌症、不孕不育症、性別比例失調、胎兒及哺乳期嬰兒疾患、免疫功能下降、智商降低等。 電磁輻射汙染—無處不在的隱形殺手。隨著現代技術的發展，電磁輻射汙染已經無處不在。除了高壓線、變電站、電臺、電視臺、雷達站、無線尋呼臺、電磁波發射塔外，醫療設備、辦公自動化設備、空調器、電冰箱、微波爐、電視機、電腦、移動電話等電子產品和家用電器在使用過程中都會產生多種不同波長和頻率的電磁輻射，這些電磁波充斥空間，無影無形，它們對人體健康有著不可忽視的影響。
哈佛大學醫學院研究發現，女孩經常喝含糖可樂、汽水等碳酸飲料，會導致月經初潮年齡提前，並且還會增加患乳腺癌的風險。這一研究結果發表於《人類生殖學》雜誌上。 研究人員通過對美國50個州的近6000名9~14歲女孩的隨訪調查，並排除被訪者身體質量指數、身高、總進食量和運動量等其他因素，最後發現，每週飲用超過10聽易拉罐含糖飲料的女孩，比每週飲用不到2聽的女孩，初潮時間平均提前了2.7個月。 研究認為，含糖飲料會增加體內胰島素的濃度，進而導致性激素濃度增高，更為重要的是，這也將增加乳腺癌的發病風險。 飲料中人工添加的糖分是導致這一問題發生的罪魁禍首，會使血糖增高，胰島素迅速升到峰值。而升高的胰島素又可導致性荷爾蒙濃度上升，兩者過度升高造成月經初期提前。 2017年，AmandaSouzaSetti研究證明，食用大量含糖飲料不利於生殖健康。在這項代表性的研究表明，飲用≥3杯常規軟飲料或其他日常軟飲料與卵母細胞畸形相關，並會降低day2或者day3胚胎質量，對囊胚形成，種植率和妊娠率均有輕微影響。所以，在治療不孕症之前，建議告知患者糖和人工甜味劑對生殖的潛在負面影響。 Englund-Ogge（2012年）和Halldorsson（2010年）均發表文章表明：攝入過多的人工甜味劑軟飲料會增加早產的風險。 Winkelmayer、Dhingra、Lutsey和Schulze等，在過去的幾年中發現，過多攝入人工甜味軟飲料或加糖的軟飲料對人類健康不利：可以誘發高血壓、代謝綜合徵和2型糖尿病。