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黑痣屬於良性的皮膚腫瘤，由成簇的黑色素細胞聚集而成，臨床表現為表淺凸起的圓形、類圓形、不規則形狀的深褐色、淺褐色甚至粉紅色腫物。根據深度分為交界痣、皮內痣、混合痣。黑色素瘤是黑色素細胞惡性增殖所致的惡性腫瘤。黑痣很少發生惡變，但交界痣、混合痣可以發展為 黑色素瘤。摩擦部位、經過多次激光燒灼、冷凍、藥物治療也可誘發惡變。
引起黑痣的原因不明確，目前認為其與環境因素和遺傳因素有關，是兩個因素相結合的一種疾病，其中，環境因素也包括飲食。在臨床中大面積黑痣患者，在其家系裡有同樣大面積黑痣的患者不多，但可發現黑痣的數量和大小明顯高於常人的直系親屬，說明與遺傳因 素相關。但同卵雙胞胎，在遺傳因素一致時，可一個有巨痣，一個正常，說明黑痣不是典型的遺傳疾病。