十二指腸先天性狹窄屬於臨床少見病，在腫瘤醫院或腫瘤外科較少見，兒童醫院或小兒外科相對多見。幾個月到4-5歲兒童若出現頻繁的嘔吐，且嘔吐後出現營養不良、消瘦，嘔吐內容物往往是以膽汁為主，無過多血腥液體，臨床可懷疑是十二指腸先天性狹窄。

十二指腸先天性狹窄部位往往在降段與水平段，可通過上消化道造影觀察確診。且通常狹窄上部存在明顯擴張，包括十二指腸球部、胃。通過CT等影像手段也能進行輔助診斷。