白化病不屬於免疫系統疾病，僅有一類特殊的綜合徵型白化病，可以伴有先天性免疫系統異常，但其本質上還是一種經典的單基因遺傳病。白化病是由於色素合成有關的基因突變後，導致正常該著色的部位，如毛髮、皮膚、眼底，這些部位色素減退或缺乏，所引起的單基因遺傳病。

由於視神經在發育過程中，也需要這些基因參與，所以這些基因突變後，還會出現眼部症狀。白化病均會伴有不同程度的眼球震顫、畏光、視力低下等眼部表現，此為白化病的臨床特徵。

白化病有多種分類方式，按照累及部位不同，可以分為眼白化病和眼皮膚白化病。此外，根據是否累及其他器官和系統，可以分為綜合徵型和非綜合徵型。綜合徵型主要包括Hermansky-Pudlak綜合徵，簡稱HPS，主要併發症是出血傾向、肺纖維化、心肌炎、腸炎等。還包括Chediak-Higashi綜合徵，簡稱CHS，特點便是會伴有先天性免疫系統缺陷，患者常因為嚴重的免疫缺陷，容易併發各種感染而致死。