白化病為基因突變導致的色素合成障礙，會出現頭髮、皮膚、眼部色素減退、視力低下、眼球震顫、怕光等症狀。白髮發病原因尚未明確，若為先天性白髮，與遺傳相關，為多基因遺傳病，此類患者出生時並非白髮，但隨年齡增長，可逐漸出現白髮，且較正常人早。臨床還可見後天性白髮，隨年齡增長，黑色素衰退，頭髮逐漸變白。此外，部分遺傳病也可導致白髮，如苯丙酮尿症等。